Мраморная болезнь зубов клиника диагностика лечение
Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.
Общие сведения
Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.
Мраморная болезнь
Причины
Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.
Патанатомия
При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.
Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.
При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.
Симптомы мраморной болезни
Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.
Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.
При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.
Диагностика
Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.
Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.
При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.
Лечение мраморной болезни
Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.
При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.
Прогноз и профилактика
При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.
Источник
Под термином
«мраморная болезнь» понимают врожденный
семейный остеосклероз, проявляющийся
диффузным поражением большинства костей
скелета.
Клиническая
картина. Следует
различать доброкачественное и
злокачественное течение мраморной
болезни. Если преобладает поражение
скелетной мезенхимы, то это доброкачественный
вариант заболевания, который может
длительное время не проявляться
клинически. Чаще всего наряду со склерозом
скелета отмечаются склероз челюстных
костей и нарушения прорезывания зубов.
Сразу после прорезывания эмаль имеет
меловидный оттенок и быстро скалывается.
Единственная возможность сохранить
зубы заключается в ортопедическом
лечении.
При вовлечении в
процесс миелогенной мезенхимы наступает
раннее и резкое нарушение процессов
кроветворения. Развиваются анемия,
остеомиелит нижней челюсти,
сопровождаемые переломами костей,
снижением остроты зрения.
5.6.3. Несовершенный амелогенез
Н
есовершенный
амелогенез — тяжелое наследственное
нарушение эмалеобразования, при котором
нарушаются структура и минерализация
как временных, так и постоянных зубов,
что приводит к изменению цвета и частичной
или полной потере тканей зуба.
Рис. 5.12. Несовершенный амелогенез.
Клиническая
картина зависит
от выраженности патологического
процесса. Различают 4 формы несовершенного
амелогенеза.
1. Эмаль приобретает
после прорезывания желтоватый и
коричневатый оттенок. Микроскопически
выявляются неровность эмалево-дентинного
соединения и увеличение количества
органического вещества.
2. Эмаль через 1—3
года после прорезывания становится
матовой, шероховатой, на ней появляются
трещины; цвет изменяется на коричневый.
Дентин плотный, коричневый.
3. Эмаль в момент
прорезывания белая, покрытая бороздами,
быстро исчезает с обнажением
темно-коричневого дентина нормальной
структуры.
4. В
момент прорезывания эмаль меловидная,
матовая, местами отсутствует и при
механическом воздействии легко отделяется
от дентина (рис.
5.12).
Пациенты жалуются на повышенную
чувствительность зубов.
Микроскопически
дентин имеет нормальную структуру,
тогда как сохранившаяся эмаль значительно
изменена: нарушена ориентация призм,
увеличена их поперечная исчерченность,
обнаруживаются безпризменные зоны,
выполненные аморфным веществом.
Лечение
заключается
в проведении реминерализующей терапии
и протезировании при значительной убыли
тканей зуба.
5.6.4. Несовершенный дентиногенез
Э
то
заболевание характеризуется наследственным
нарушением развития дентина. Для
несовершенного дентиногенеза характерно
недоразвитие корней зубов, наличие
коротких корней (которые могут иметь
заостренную конусовидную форму) или
их полное отсутствие. При этом коронки
зубов имеют нормальное строение. Корневые
каналы и полость зуба могут отсутствовать.
Нередко в периапикальной области
обнаруживаются кистозные изменения
костной ткани, не связанные с заболеваниями
зубов; считается, что это результат
нарушения процессов костеобразования(рис.
5.13).
Рис. 5.13. Несовершенный дентиногенез
(рентгенограмма).
Лечение
при
несовершенном дентиногенезе заключается
в максимально возможном сохранении
зубов и протезировании.
Источник
Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мра́морная боле́знь, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний[2], проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Эрнестом Альберс-Шенбергом (1865—1921) в 1904 году[3].
Патогенез[править | править код]
Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной[4].
Симптомы[править | править код]
Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован)[3].
В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.[источник не указан 30 дней]
Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте[4].
У младенцев болезнь проявляется в деформациях черепа, приводит к гидроцефалии и анемии. У более старших детей проявляется быстрой усталостью, при которой ноги не держат тело, неестественно маленьким ростом, возможны нарушения зрения из-за сдавливания зрительного нерва[5].
У подростков и взрослых болезнь может проявляться в частых переломах костей, при этом остеопетроз диагностируется по рентгенограмме. Также может протекать бессимптомно до некоторого момента, бессимптомное течение выявляется только в ходе обследования[5].
Дифференциальный диагноз[править | править код]
Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).[источник не указан 30 дней]
Лечение[править | править код]
При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга[6], она наиболее эффективна в возрасте 6 месяцев. Трансплантация не даёт полного излечения, а только препятствует развитию болезни, уже произошедшие изменеия костной ткани восстановить с помощью трансплантации невозможно[5].
Помимо трансплантации применяется вспомогательная терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином, кальцетонином, кальцитриолом[5].
Распространённость[править | править код]
Общемировая распространённость — один случай на 100—200 тысяч новорожденных.
Распространённость заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире (), однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев[7]
Примечания[править | править код]
Литература[править | править код]
- Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto … []. — 8th ed. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 с. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667. — ISBN 9781437700664.
Ссылки[править | править код]
- Остеопетроз : (мраморная болезнь). — «Хадасса Эйн-Керем», Иерусалим. — Дата обращения: 21.12.2019.
Источник
Как делают пересадку костного мозга?
Процесс трансплантации костного мозга состоит из 5 этапов:
Подготовительный этап
Этот этап, как правило, длится 7-10 дней и подразумевает подготовку организма реципиента к трансплантации стволовых клеток.
На подготовительном этапе назначаются высокие дозы химиотерапии и/или радиотерапии для того чтобы уничтожить раковые клетки и снизить риск отторжения пересаженных стволовых клеток.
Обычно пациенты хорошо переносят подготовительный этап, но иногда для снижения побочных эффектов химио- и радиотерапии требуется поддерживающее лечение. См. также Как противостоять побочным эффектам от лечения рака химиотерапией?
Этап обработки и пересадки костного мозга
На этом этапе производится «пересаживание» стволовых клеток через катетер, введенный в одну из крупных вен. Сама процедура внешне мало отличается от обычного переливания крови и длится, как правило, около часа. Стволовые клетки, введенные в кровь, затем попадают в костный мозг, где самостоятельно оседают и приживаются.
Для того чтобы снизить риск аллергии и анафилактического шока во время трансплантации стволовых клеток, незадолго до процедуры пациенту вводят антигистаминные и противовоспалительные средства.
Этап нейтропении (снижения иммунитета)
После пересадки стволовые клетки не сразу начинают «работать» и им требуется еще некоторое время для того, чтобы прижиться в новом организме. Период, когда собственные стволовые клетки уже уничтожены, а новые еще не прижились, называется этапом нейтропении. Этап нейтропении длится в среднем 2-4 недели и представляет собой достаточно опасный период, когда иммунная система практически не работает.
Термин «нейтропения» означает, что в крови снижено число лейкоцитов, ответственных за борьбу с инфекциями. Снижение иммунитета на этом этапе приводит к тому, что организм не способен бороться с инфекционными заболеваниями.
Чтобы снизить риск инфекционных осложнений, на этапе нейтропении необходима практически полная изоляция от возможных инфекций и профилактическое лечение антибиотиками и противогрибковыми лекарствами.
В этот период может значительно повышаться температура тела. Из-за снижения защитных сил организма могут обостряться уже имеющиеся инфекции, и нередко на этом этапе активируется вирус простого герпеса, вызывающий сыпь, опоясывающий лишай и пр.
Этап приживления костного мозга
В этот период появляются первые признаки улучшения общего состояния: постепенно нормализуется температура тела, снижаются проявления инфекционных заболеваний.
На этом этапе все внимание врачей уделяется профилактике осложнений пересадки стволовых клеток (см. ниже).
Этап после приживления костного мозга
На этом этапе, который длится от нескольких месяцев до нескольких лет, происходит дальнейшее улучшение общего самочувствия, а также восстановление работы иммунной системы. Человек, который перенес трансплантацию костного мозга, все еще находится под пристальным наблюдением врачей.
Новая иммунная система, полученная в процессе пересадки стволовых клеток, может оказаться бессильной перед некоторыми инфекциями, поэтому через год после трансплантации может потребоваться вакцинация от наиболее опасных инфекционных заболеваний.
Источник
